A gének és a siker
Egészségünk és génjeink kapcsolata nyilvánvalóan sokak képzeletét megmozgatja. Meg van írva a génjeinkben az életünk hossza, képességeink, betegségeink. A génekhez tulajdonképpen mítoszokat kapcsolunk, ezeket a mítoszokat viszont érdemes a helyükön kezelnünk. Ehhez igyekszem segítséget nyújtani e heti írásomban.
Nemrégiben olvastam egy hatásvadász címet, hogy az amerikaiak közel harmada módosítaná a gyermekei génjeit, ha attól nagyobb eséllyel bejutnának olyan elit egyetemre, mint a Harvard, a Yale, a Stanford vagy a Columbia. Egyrészt a képzés minősége, másrészt az ott összeszedett kapcsolatrendszernek köszönhetően az elit egyetemeken végzettek magasabb pozíciókat töltenek be, jobban keresnek, sok tekintetben sikeresebbek lehetnek, mint azok, akik „csak” az állami egyetemekre jutnak be. Egyszerűsítve – nem feltétlenül helyesen – úgy is fogalmazhatunk, hogy a siker, az okosság, a szellemi képességek fokozása érdekében néhány szülő módosítaná gyermeke génjeit.
Három kérdést teszek fel ehhez kapcsolódóan. Tényleg lehetséges-e a géneket módosítani? Tényleg összefügghet-e a génmódosítás és mondjuk az okosság? Napjainkban, különösebb biotechnológiai fegyvertár nélkül van-e lehetősége egy szülőnek befolyásolni gyermekei génjeit?
Ezeknek a kérdéseknek a megválaszolása előtt lássuk, mire való egy gén. A gén egy meghatározott szakasza a DNS-nek. A DNS egy makromolekula a kromoszómában, egy hosszú fonalat képzeljünk el, ami kinyújtva méteres hosszúságú lenne, de feltekeredve elfér a néhány ezredmilliméter átmérőjű sejtmagban.
Ráadásul nem egyedül, hiszen az embernek, állatoknak, növényeknek a sejtmagjaiban tucatnyi pár kromoszóma található. A gén tehát ezeknek az óriás-molekuláknak egy kis részlete, mégpedig olyan részlete, amely valamilyen fehérje előállítását teszi lehetővé.
A fehérjék aminosavakból álló molekulák, az aminosavak egymáshoz kapcsolódnak sorban. Az aminosavak kémiai, fizikai tulajdonságai határozzák meg, hogy a fehérje milyen térbeli alakzatot vesz fel, végeredményben milyen funkciót tölthet be.
Az aminosavak összekapcsolásának a sorrendjét olvashatjuk ki a génekből. Egy génbe általában több, hosszabb aminosavlánc receptje került bele. A fehérjék előállításának egyes lépéseit, korábban elkészült fehérjék ellenőrzik, átszabják, lerövidítik. Egy-egy gén alapján többféle fehérje is készülhet: esetenként, mindig a megfelelő szabályok szerint más és más szakaszok vágódnak ki az aminosavláncból, és ez más funkciójú fehérjét eredményez.
Mintegy 25 ezerre saccolják az ember génjeinek számát, és az előbbiekből következik, hogy sejtjeinknek ennél nagyobb számú fehérje előállítására van lehetősége a „receptkönyv” alapján. A nagyjából 25 ezer gén mindössze 2-3 százalékát teszi ki a DNS teljes szakaszának. A fennmaradó DNS-szakaszokon viszont fontos szabályozó régiók helyezkednek el, ezek megléte, jelenléte biztosítja, hogy a DNS-ről az információt kiolvasni kezdő fehérjék a megfelelő szakaszra kapcsolódjanak rá. Sőt, általában egy füst alatt a sejtünk képes kiolvasni a DNS-láncon egymástól egyébként távolabb elhelyezkedő, de funkcionálisan egymásra épülő, összetartozó fehérjék génjeit is. Ezt a lehetőséget is az biztosítja, hogy léteznek bizonyos segédszakaszok a DNS-en, amelyek fehérjét ugyan nem kódolnak, de a kódoló szakaszok hatékony működését nagyban segítik. A rendkívül hosszú DNS-láncaink legnagyobb részének feladatáról viszont fogalmunk sincs.
Egy-egy fehérje előállítása és a viselkedésünk, személyiségünk között azonban nagy a szakadék. A szemszín, a vércsoport, vagy a monogénes betegségek egy bizonyos génhez köthetők. Ugyanakkor a betegség kialakulása csak egy lehetőség, hiszen fontos a kromoszóma párján elhelyezkedő második változata az adott génünknek. Mindegyik génből legalább kettő, apai és anyai eredetű van, egyesek pedig még ennél is többszöri ismétlődéssel fordulnak elő.
Fontosak azonban különböző belső és külső hatások, hogy egy-egy kórkép kialakuljon. Jól ismert, hogy stresszes és stresszmentes környezetben eltérőek ezek az ún. epigenetikai hatások.
Ennél összetettebb a helyzet a poligénes betegségek és tulajdonságok esetében, amelyek rengeteg gén összjátékának az eredményei. Ilyenek például a szív-érrendszeri vagy az autoimmun betegségek, de ilyen az intelligencia, a testmagasság és még sok egyéb tulajdonságunk is.
Válaszolva a három feltett kérdésemre, a modern biotechnológia tényleg lehetővé tesz bizonyos genetikai módosításokat, ám ezen a téren a sejt sem „ügyetlen”. Előfordult már, hogy az emberi génmódosítást a sejt a DNS-javító mechanizmusaival visszacseréli, kijavítja! És azt is látnunk kell, hogy egyetlen – vagy akár néhány – genetikai módosítás és a végleges tulajdonságaink között még nagyon sok lépcső van, rengeteg kompenzációs lehetőséggel. Végezetül a lényegről: epigenetikai módosításra mindannyian képesek vagyunk! Nyugodt, békés, szerető, stresszmentes közeget biztosítva tulajdonképpen epigenetikai szinten beavatkozunk a génjeink működésébe. Kis túlzással azt is mondhatom, hogy mindannyian, bármikor módosíthatjuk gyermekeink génjeit a sikeresebb jövőjük érdekében!
Megjelent a Magyar7 2024/40.számában.
